Se conmemoró el Día del Síndrome de Angelman

Ayer se celebró el Día Internacional del Síndrome de Angelman, fecha que fue elegida con la finalidad de dar a conocer una extraña condición que afecta a un porcentaje reducido de la población mundial.

Este día fue designado después de que se realizaron varias propuestas en el año 2012, escogiéndose el 15 de febrero, ya que está dentro del mes en el que se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras.

¿Qué es el Síndrome de Angelman?

El Síndrome de Angelman es un trastorno desconocido por la gran mayoría de la sociedad, y fue definido por primera vez por el pediatra británico Henry Angelman, y de allí proviene su nombre.

Este profesional de la medicina publicó un trabajo en 1965 que describe a tres niños con dicho trastorno.

Su origen es genético y es causado por la pérdida de una parte del Cromosoma 15 por parte de la madre, y en más del 98 % de los casos se produce de manera espontánea, no heredada.

Y si hablamos de cifras globales, afecta a uno de cada 12.000 a 20.000 recién nacidos, sin distinción de sexo ni grupos raciales.

Hay que destacar que cuando la pérdida del Cromosoma 15 es de origen paterno, la enfermedad lleva el nombre de Prader-Willi.

¿Cuáles son los síntomas del Síndrome de Angelman?

El principal síntoma que presenta el Síndrome de Angelman es una discapacidad intelectual severa y un retraso general del desarrollo, que no se manifiesta en el recién nacido, sino cuando cumple 6 meses, y a los 2  años las dificultades son más evidentes.

Los síntomas no suelen aparecer hasta los 3 y los 7 años de edad, y destacan los siguientes:

-Caminar de forma rígida y con dificultades, problemas con el equilibrio y movimientos temblorosos.

-Una risa excesiva, apariencia feliz, continuo aleteo de manos y problemas en el habla.

-Trastornos alimenticios y de nutrición.

-Problemas de aprendizaje, discapacidad intelectual y TDAH.

-Un tamaño de la cabeza diferente a la normal.

-Convulsiones, epilepsia y movimientos pocos comunes.

-Ataxia, entre otros.

 Diagnóstico y tratamiento

El Síndrome de Angelman no se reconoce generalmente en los bebés, la edad más común de diagnóstico es entre los 2 y 5 años, sin embargo, los avances de la genética han permitido un dictamen cada vez más precoz basándose en criterios clínicos y pruebas de laboratorio.

El tratamiento del Síndrome de Angelman se centra en el manejo de síntomas y la mejora de la calidad de vida, con un enfoque multidisciplinario, ya que no existe cura para esta afección genética. Las intervenciones claves incluyen terapias conductuales, del habla, ocupacionales y físicas, junto con medicamentos para controlar convulsiones y trastornos del sueño.